Sebbene negli ultimi anni la ricerca sulle basi eziologiche abbia mostrato un certo grado di avanzamento, ad oggi non è stata del tutto chiarita la complessità delle cause.
Numerose evidenze scientifiche indicano un ruolo importante della componente genetica ed è noto che nelle famiglie in cui è presente un bambino con ASD, il rischio di avere un secondo figlio con ASD è circa 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, anche il ruolo dei fattori ambientali è ritenuto rilevante e tra questi si riportano le infezioni contratte dalla madre in gravidanza, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici e l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento.

La letteratura più recente è concorde nell’indicare una base genetica e/o l’associazione di fattori ambientali di vario tipo. Le evidenze scientifiche relative alla presenza di specifici marcatori biologici, alterazioni morfologiche e biochimiche, non sono ad oggi ancora interpretabili in modo univoco.

L’ipotesi di una possibile associazione causale tra vaccinazioni e ASD è stata ripetutamente confutata da numerose evidenze scientifiche.

SINTOMI E SEGNI

Le caratteristiche della sintomatologia clinica possono essere estremamente eterogenee sia in termini di complessità che di severità e possono presentare un’espressione variabile nel tempo. La Quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) indica che il disturbo dello spettro autistico si caratterizza per:

  • deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale in molteplici contesti (deficit della reciprocità sociale; deficit di comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale; deficit dello sviluppo della gestione e della comprensione delle relazioni)
  • schemi di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi (movimenti, uso di oggetti o eloquio stereotipati e ripetitivi; insistenza nell’immodificabilità, aderenza alle routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale; interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità; iper-ipo reattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente)

Nei primi anni di vita il bambino con disturbo dello spettro autistico può manifestare uno sguardo sfuggente e apparire poco interessato ai tentativi di coinvolgimento dell’altro.
I genitori possono avere difficoltà a richiamare l’attenzione del bambino su un oggetto o un evento interessante e possono notare una limitata o mancata ricerca dei rapporti con gli altri per giocare (ad esempio, non porta o mostra oggetti ad un altro bambino per farglieli vedere o per giocare insieme), la tendenza a giocare da solo, la tendenza ad utilizzare gli altri per raggiungere uno scopo (ad esempio, prendere il braccio di un’altra persona e indirizzarlo verso un oggetto che vorrebbe raggiungere), difficoltà ad adattarsi alle richieste, mancata risposta quando lo si chiama per nome e mancanza di sviluppo del linguaggio e di modi alternativi per farsi capire come, ad esempio, attraverso i gesti o la mimica facciale.
I bambini con disturbo dello spettro autistico che sviluppano il linguaggio possono mostrare la tendenza a ripetere alcune espressioni, inversione dei pronomi, difficoltà nel tenere una conversazione a due mostrando scarsa capacità di adattamento all’altro. Inoltre possono presentare difficoltà a comprendere il sarcasmo e/o le metafore e hanno difficoltà ad adattare il tono e il contenuto dei loro discorsi alle situazioni sociali.

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